脊髓神经病变

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罕见病共识甲状腺髓样癌诊断与治疗 [复制链接]

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湖南白癜风医院 http://m.39.net/pf/a_5117687.html

CK注:原载于CK医学-02-07

指南共识|甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(精选)**

CK原注:大查房(-02)随笔

查房包括两个病例;其中一个年龄为40-女性疑似MEN2,另一个为21羟化酶缺陷经典型男性成人后(30+)诊断患者。第一个病例在首次住院时发现肾上腺占位,并有降钙素的轻度升高(+);由于在评估时MNs阴性,病变大小3cm,初期并未考虑为PPGL,但影像提示病变有坏死,且T2WI为高信号“灯泡”样,因此并未完全排除PPGL而在术前进行了酚苄明准备,术后病理CgA+,Syn和S等均支持为PPGL。由此诊断引发对患者的病例回顾,结合降钙素高,并有亲属1人曾行甲状腺髓样癌切除,因此考虑MEN2的诊断。此病例引发几个问题:1.MNs阴性的PPGL:目前已经遇到数例,也在总结中,而近期国内也有总结的文献,当前的经验考虑这种情况可能有几个原因,如单纯分泌DA的PPGL、坏死明显皮薄囊大的病变、综合征类尤其是MEN2、VHL综合征等合并的PPGL肾上腺病变、早期发现病变还不大的PPGL等等;因此,不典型的病变,尤其是平扫实性部分CT值高或者伴坏死的病变,即使并不大,也需要小心,另外,在以往关于PPGL术后随访指南译文前的讨论中也涉及到,进行儿茶酚胺三项+NNs+3MT+CgA的激素Panel可能有助于减少此类情况的发生;2.MEN2所合并的PPGL基本为嗜铬细胞瘤,多为非转移性病变(当前对PPGL的定义倾向于取消良恶性,而代之以是否为转移性,但所有PPGL都有恶性潜能),为非缺氧途径相关;如同时出现多种病变,基于风险控制应优先准备和切除嗜铬细胞瘤;另外MTC也可归类为神经内分泌肿瘤,不同的是MTC天生定义为恶性,但也有不少MTC表现为惰性过程,MTC的异位分泌也时有报道,这些似乎都和整体神经内分泌肿瘤的特征相关,而Ga68-Dotatate-PET/CT等依赖于生长抑素受体的检测在这一类疾病中可以发挥很好的定位作用。3.NEN2所合并的甲状腺髓样癌可能是此类患者致残致死的最重要原因;甲状腺髓样癌诊断和治疗流程,见此中国专家共识以及同期转载ATA指南译文,需要注意的是基因诊断对甲状腺髓样癌的预后及后续处理选择有重要的指导意义;比如某些突变的出现意味着即使没发现甲状腺髓样癌病变,也应进行甲状腺预防性全切除;

甲状腺髓样癌诊断与治疗

中国专家共识

中国实用外科杂志,,40(9):-.

中国医师协会外科医师分会甲状腺外科医师委员会

中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会

医院学会甲状腺疾病专业委员会

通信作者:

王宇,E-mail:neck

hotmail.
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