脊髓神经病变

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年第六届神经肌病时间会议成功举办 [复制链接]

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通讯员:郑永胜衷画画顾馨瑜

在众多同道和相关爱好者的瞩目下,年5月28日星期五,我医院神经内科神经肌病时间如约而至。在医院神经内科赵重波教授对大会进行致辞,预祝大会顺利举行,期望参会者均能满载而归,学有所得。

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第一位讲者是来自医院的常婷教授。常教授是年版重症肌无力指南的执笔者,她为大家带来新版指南的深度解读。新版指南相对于版指南而言,在人口学、临床诊断分型、诊断标准、治疗选择等11个方面进行更新变化,为重症肌无力提供了最新经验和循证依据,对于诊治带来极大帮助。

第二位讲者是医院神经内科的奚剑英教授,她给大家带来的是“Musk-MG的临床特点及治疗选择”她以Musk-MG病例切入讲解,随后对Musk-MG的发病机制、临床特点、治疗选择等多维度进行介绍。最后,她总结到,Musk-MG具有相对显著的特点,临床上多急性或亚急性病程,超过80%均会出现延髓肌群受累症状,危象比例高,而RNS阳性多见于面神经支配肌,对血浆置换治疗反应佳。

第三位讲者是来自医院的罗苏珊教授,她为大家带来的分享是“重症肌无力危象的预后:从临床因素到生物标记”。她首先介绍了重症肌无力危象的定义,为疾病界定了边界。随后,通过国外两项大型的医院数据分析,提出重症肌无力危象住院期间死亡率和高龄、危象前分型、严重并发症、治疗选择的合理性和及时性有关。接着,她就MG危象的有创通气撤机研究进行了简单介绍,最后,医院的一项前瞻性队列研究中发现,CD4+T细胞及细胞因子可能成为MG危象预后的生物标记物。

5月29日,会议如火如荼继续进行。来自全国的顶尖大咖云聚线上,为众多致力于神经肌病研究的医生们带来一场别开生面的学术盛宴。会议伊始,医院终身教授吕传真发表致辞,他回顾了神经肌病领域的发展、兴起及研究成果,并对该领域未来的探索道路表达期许与展望,为年轻一辈指明前行方向。

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随后,来自美国梅奥诊所的P.James.B.Dyck教授向大家详细介绍了MRI定位的神经束活检,包括其发展历史、具体步骤及诊断价值。Dyck教授通过展示若干临床案例,充分证明了MRI定位的神经束活检在临床实践中的意义。神经活检作为目前诊断神经间质组织病变的唯一途径,而MRI对于局灶性近端运动周围神经病又较为敏感,因此,对近端周围神经病变进行MRI定位的神经束活检可大大提高诊断精确率,降低误诊率,对该病的后续治疗也具备相当的指导价值。Dyck教授风趣的演讲风格让人印象深刻,令大家对神经活检有了进一步的认识与思考。

第二位讲者是同样来自美国梅奥诊所的XinmingShen教授,为大家带来先天性肌无力综合征的前沿进展。先天性肌无力综合征是一组由遗传缺陷导致的神经肌肉接头处传递障碍性的遗传性疾病,由于神经-肌肉接头的突触前、突触间隙和突触后膜遗传缺陷导致运动终板神经-肌肉接头信息传递受损。随着全外显子测序技术的发展,越来越多的致病基因被报道,目前已有30余种CMS相关突变基因被识别。沈教授首先对CMS的发病机制、临床表现、辅助诊断及治疗方式进行了介绍,随后从病例入手,带来了其团队在AChR基因型和SNAP25B基因型CMS的最新进展,包括新的突变位点及责任蛋白,并通过膜片钳记录对突变的致病性进行的验证。最后,他也对CMS的未来研究工作提出了展望。沈教授精彩纷呈的讲演为大家上了生动一课。

第三位讲者是来自美国克利夫兰诊所的YuebingLi教授,为我们带来重症肌无力与胸腺之间的关联探讨。胸腺在MG的发病机制中发挥重要作用,尤其是早发型AChR型MG。李教授从胸腺的解剖出发,详细阐述了胸腺切除术的手术方案,以及针对不同MG分型患者的治疗效果和预后情况。胸腺瘤相关MG表型特殊,而胸腺切除术对合并胸腺瘤的AChR型MG具有较高的治疗价值,且主刀医生对患者MG病情的熟悉度决定了手术治疗的预后,但对于MuSK(+)MG不主张应用手术治疗。此外,胸腺切除术对儿童型MG、LOMG和MG的治疗效果均不确切,尚需进一步的探索与分析,为今后MG的研究工作重点之一。

医院的曾莉教授为我们带来了一例高质量的病例讨论。患者为18岁女性,因右侧肢体麻木、发作性头痛、意识障碍及视物模糊前来就诊,查体见瞳孔缩小,记忆力下降,四肢腱反射未引出,右侧肢体肌力Ⅳ级,高度怀疑MELAS,而直播间多数观众也倾向于MELAS的诊断。然而,患者的肌肉活检结果并不支持MELAS的诊断。随后,曾教授将目光转向了患者的姐姐,其头痛发作相较患者频率更高,头颅MR显示脑白质脱髓鞘病变,皮髓交界处高信号,高度怀疑NIID。于是,曾教授团队对患者家系进行了皮肤活检后,并检测到了核内包涵体,二代测序NOTCH2NLC的5’UTRCGG重复扩增,最终确诊。最后,曾教授为我们介绍了NIID的发病机制、临床表现及诊断流程,并针对影响NIID异质性的因素进行了深入探索。

来自医院的钱方媛博士为我们带来了另一例富有趣味的病例讨论。患者为72岁男性,因双下肢乏力伴活动后气喘13年前来就医,肺功能提示混合性通气功能障碍(以限制性为主),肌电图提示神经源性损害,CKIU/L。查体示双肺呼吸音粗,心律不齐,可闻及早搏,双大鱼际肌、小腿肌肉萎缩,胫前肌及小腿后群肌肌力Ⅱ级,双膝反射及踝反射未引出,肌电图示肌强直放电,肌肉病理见镶边空泡及蛋白沉积,最终诊断为肌原纤维性肌病。与既往文献不同的是,该患者二代测序为DNAJB6纯合突变,责任蛋白为DNAJB6a,突变位于C端,发病机制为Loss-of-function。钱博士生动有趣的讲解让我们获益匪浅,对肌原纤维性肌病有了进一步的认识。

中午和下午的授课分别由医院王毅医院的谈颂、医院的于雪凡、医院的董继宏教授主持。

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来自医院的笪宇威教授为我们带来了重症肌无力治疗的前沿进展。目前,MG的治疗方案主要包括激素、胆碱酯酶抑制以及非激素类免疫抑制剂,而诸如硫唑嘌呤、他克莫司及美罗华对不同分型MG的治疗效果目前尚证据不足。笪教授通过几个病例,阐述了不同免疫抑制剂针对不同分型MG的疗效,对当前的MG治疗原则提出指导。

来自福建医院的邹漳钰教授讲解了运动神经元病的研究进展,着眼于ALS的遗传性,从典型ALS的SOD1与FUS,到多系统蛋白病(ALS、FTD、PBD、IBM),拓展到ALS与其他疾病构成的谱系病。他认为ALS不再是单一疾病,而是一组可以由基因突变导致的临床综合征。随后介绍了ALS的治疗进展(以不同分子通路为靶点的神经保护剂):利鲁唑、依达拉奉、马赛替尼、刚结束II期临床研究的AMX,以及在研的多种III期药物。

医院的洪道俊教授则从NOTCH2NLC基因的进化史出发,为我们讲解了该基因相关的神经肌肉病。NOTCH2NLC作为进化上较晚出现的基因,在人类中通过放大NOTCH2信号通路促进神经系统的发生发育、智能进化。他结合自身团队研究以及国内外文献报道,讲解NOTCH2NLC相关疾病的发现过程、分析其动态突变相关疾病的边界,阐述了大脑→脊髓→周围神经→肌肉→非神经系统病变特征,赞同了NIID(神经元核内包涵体病)本质上是SIID(系统性核内包涵体病)的可能性的观点。

医院的朱雯华教授介绍了GIPC1眼咽远端肌病的基因-临床表型认知。朱教授从眼咽远端肌病的发现历史出发,介绍了国内研究团队对其的报道经过。她着重讲解了OPDM的临床特点:(O)眼睑下垂、眼外肌麻痹;(F)闭目闭唇无力,额纹减少;(P)吞咽困难、声音嘶哑、言语含糊;(D)四肢无力远端重于近端(伸腕、伸指、足背屈)。随后介绍此病和眼外肌麻痹、延髓麻痹、远端肌无力等疾病的鉴别,细致介绍了OPDM的眼底、周围神经、认知等肌肉外的病理改变。最后仔细回答了直播观众的数个问题。

医院的赵玉英教授讲授了家族性淀粉样变性多神经病(ATTR-FAP)。赵教授首先从数个病例出发,介绍了ATTR病理上的共性——淀粉样变性有β片层错误折叠的偏振特性。随后她详细介绍了淀粉样变性相关周围神经病的三种类型:原发性淀粉样变性PN、家族性淀粉样变性PN(ATTR-FAP)、继发性淀粉变性PN。家族性淀粉样变性多神经病也可以表现为多谱系病,需要掌握不同疾病的鉴别诊断,她特别提到需要和目前热门的网红病——神经元核内包涵体病(NIID)相鉴别。最后就基因型与表型的关系,重点介绍ATTR-FAP的遗传临床病理各类特点。

医院的邓健文博士则给我们带来了蛋白包涵体相关神经肌肉病的基因、病理、发病机制的研究思路。首先以ALS为例,介绍了蛋白从寡聚体到包涵体的形成过程,随后分析了各类蛋白包涵体相关神经遗传病的特点。近年新技术的使用(如定量质谱)为新致病基因发现提供可能。他结合所属团队及国内外研究着重讲解了TDP-43、FUS蛋白的研究进展。最后以NIID和OPDM为例,讲述所在团队近年对STR相关神经遗传病的研究成果。

医院的林洁教授为我们介绍了血管炎性周围神经病新进展。从血管炎的定义出发,阐明血管炎性周围神经病是由供给血管炎症+神经缺血性损害两部分构成。随后她介绍了近10年来血管炎性周围神经病的指南变化缘由。林教授详细阐述非系统性血管炎性周围神经病的临床特点(NSVN):男女比例相同,亚急性病程,慢性进展,感觉运动功能均受累,远端明显,疼痛多见;空间分布上表现为不对称性,多为多数单周围神经病。最后林教授比较了NSVN近端与远端的区别,并讲解血管炎性周围神经病的病理诊断要点。

病例讨论

下午的病例讨论环节由医院罗苏珊教授主持

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医院的栾兴华博士以“男性,39岁,双下肢无力,四肢麻木2年,间歇性腹痛,呕吐四月”展开了病例讨论,病史特点有HbA1C6.60%↑,脑脊液蛋白1.49-1.88g/L,EMG有多发周围神经损害,入院后发生尿潴留等特点,对其做了与运动神经元病、自主神经病的鉴别诊断。随后经过肥肠神经活检发现有髓神经纤维髓鞘的大量脱失,皮肤活检未见明显嗜酸性包涵体等检查与查阅文献分析,判断结果为糖尿病性周围神经病。

医院蒋海山教授为我们分享了最后一个病例《颤抖的双手,如坠冰窟》。以“女性,59岁,肢体麻木无力2月余”主诉开始,讲述了一个两次入院,第一次考虑血管炎性周围神经病/CIPD/郎飞结病;第二次入院结合复查臂丛MRI发现增粗,脑脊液Caspr1抗体阳性等新的发现,最终诊断为Caspr1抗体相关的郎飞结病,随即探讨了该病的治疗进展。

总结

本次第6届神经肌病时间的最后由赵重波教授总结,截止结束,本次神经肌病时间总注册人数人,直播访问次数共计人次,会议圆满成功,期待明年第七期再见。

本次会议特别鸣谢

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